Versorgung bei Alagille-Syndrom
Medipolis ist Ihr Spezialist für die Begleitung der Therapie beim Alagille-Syndrom
Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft, insbesondere die Leber, das Herz, die Wirbelsäule und die Augen. Es ist eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass sie vererbt werden kann, sobald ein Elternteil das defekte Gen trägt. Das Alagille-Syndrom wird in der Regel durch eine Mutation im JAG1- oder NOTCH2-Gen verursacht. Diese Gene sind entscheidend für die Entwicklung und Funktion verschiedener Organe und Gewebe im Körper.
Die Häufigkeit des Alagille-Syndroms wird auf etwa 1:70.000 Personen geschätzt und tritt bei beiden Geschlechtern auf. Da die komplexe Erkrankung die Organe in unterschiedlichen Ausprägungen betreffen kann, kann es bei Neugeborenen zu Fehldiagnosen (vorwiegend Gallengangsatresie) kommen. Eine frühzeitige Diagnose durch eine Kombination von klinischen Beobachtungen, bildgebenden Verfahren (wie Ultraschall) und genetischen Tests und die individuelle Behandlung sind entscheidend für die Lebensqualität.
Symptome des Alagille-Syndroms
Die Symptome des Alagille-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und variieren von Person zu Person. Zu den häufigsten gehören:
- Leberprobleme: Die häufigste Manifestation ist eine cholestatische Lebererkrankung, die durch eine Störung des Gallenausflusses gekennzeichnet ist. Dies kann zu Gelbsucht, Juckreiz und langfristig zu Leberzirrhose führen.
- Herzfehler: Etwa 70-80 % der Betroffenen haben angeborene Herzfehler, häufig in Form von komplexen Fehlbildungen, wie z. B. einer Pulmonalstenose (Verengung der Pulmonalklappe) oder einem ventrikulären Septumdefekt (Loch in der Herzscheidewand).
- Augenveränderungen: Zu den häufigsten Augenveränderungen gehören die „Posterior Embryotoxon“ (eine Anomalie der Hornhaut) und andere Veränderungen, die die Sehfunktion beeinträchtigen können.
- Skelettanomalien: Fehlbildungen der Wirbelsäule sind häufig, was zu Haltungsproblemen oder Schmerzen führen kann. Dazu gehören auch „Schmetterlingswirbel“, die eine besondere Form der Wirbelkörperanomalie darstellen.
- Wachstumsverzögerungen: Bei Kindern mit Alagille-Syndrom können Schwierigkeiten auftreten, normal zu wachsen und sich zu entwickeln, was auf die Lebererkrankung und den Nährstoffmangel zurückzuführen sein kann.
Behandlung und Therapie bei Alagille-Syndrom
Die Behandlung des Alagille-Syndroms ist individuell und hängt von den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Die Hauptziele der Therapie sind die Linderung von Symptomen, die Vermeidung von Komplikationen und die Unterstützung der Lebensqualität. Die gängigsten Ansätze sind:
- Medikamentöse Therapie mit Wirkstoffen, die die Leberfunktion unterstützen oder den Juckreiz lindern
- Ernährungsanpassungen und spezielle Diäten, die das Wachstum unterstützen und Nährstoffmangel verhindern
- Chirurgische Eingriffe, wenn Herzoperationen oder eine Lebertransplantation notwendig werden
- regelmäßige Kontrollen und Nachsorge bei verschiedenen Fachärzten zur Früherkennung von Komplikationen
- psychosoziale Unterstützung in Selbsthilfegruppen oder psychologische Hilfe bei Fachärzten
Juckreiz bei Alagille-Syndrom
Beim Alagille-Syndrom kommt es sehr häufig zu einer Ansammlung von Gallensäure in der Leber, im Blut und im Gewebe, was starken Juckreiz (Pruritus) verursacht. Besonders bei Säuglingen äußert sich dieser nicht immer durch Kratzen und durch deutlich sichtbare Kratzsupuren. Es können auch folgende Symptome auftreten:
- Schlafstörungen
- vermehrtes Strampeln und Zappeln
- Reizbarkeit
- Reiben der Augen und Ohren
- Konzentrationsschwierigkeiten
Der Juckreiz kann variieren, in verschiedenen Altersstufen unterschiedlich stark ausgeprägt sein und die Lebensqualität stark beeinträchtigen. Ein „Juckreiz-Tagebuch“, um Symptome und Zeiten zu notieren, kann dem Arzt bei der Entscheidung für eine Behandlung helfen.
Die Medipolis Leistungen bei Kurzdarmsyndrom im Überblick
* Leistung der Medipolis Produktion GmbH und Medipolis Süd GmbH | ** Leistung der Medipolis Intensiv Care & Service GmbH | *** Leistung der Saale-Apotheke, Inhaber Dr. Christian Wegner e. K.
- Wir helfen Ihnen dabei, ambulant versorgt zu werden.**
- Wir erstellen Ihnen in enger Absprache mit Ihrem behandelnden Arzt individuelle Ernährungsempfehlungen und Therapiepläne für enterale und parenterale Ernährung.***
- Wir koordinieren alle an der Versorgung beteiligten Parteien und begleiten so optimal Ihre Therapie.**
- Wir schulen Patienten sowie alle an der Versorgung Beteiligten.** Vom Mischen des Beutels, über steriles Zubereiten zu Hause bis hin zum allgemeinen Umgang mit der Erkrankung im Alltag schulen wir für eine optimale Versorgung.
- Von uns können Sie alle für Ihre Therapie notwendigen Arznei- und Hilfsmitteln aus einer Hand beziehen.***
- Wir stellen Ihre patientenindividuelle parenterale Ernährung im nicht kühlpflichtigen 3-Kammerbeutel her bzw. versorgen Sie mit Fertigarzneimitteln.*
- Verlassen Sie sich auf unsere 24-Stunden Rufbereitschaft: Unsere Therapiemanager sind an 365 Tagen im Jahr rund um die Uhr für Patienten erreichbar.**
Organisation des Therapiealltags
Für eine umfassende Versorgung beim Kurzdarmsyndrom müssen alle benötigten Maßnahmen reibungslos ineinandergreifen. Eine professionelle Organisation des Therapiealltags sowie erfahrene kompetente Ansprechpartner in Beratung und Versorgung sind unerlässlich. Medipolis ist genau dafür ein erfahrener Partner. Wir gehen auf die individuellen Bedürfnisse jedes Patienten ein und stellen mit verschiedenen, frei wählbaren Leistungen die Versorgung der komplexen Therapien sicher.
Der 3-Kammerbeutel für mehr Lebensqualität
Die Haltbarkeit unserer 3-Kammerbeutel beträgt in aller Regel ungekühlt 56 Tage. Er ist daher eine ideale Lösung für patientenindividuelle Versorgungen mit parenteraler Ernährung, um auf Reisen und im Alltag bestmöglich flexibel zu sein. Der 3-Kammerbeutel ermöglicht eine einfache und effiziente parenterale Ernährung.
Bei bestimmten patientenindividuellen Inhaltsstoffen kann es zu Abweichungen der Stabilität und somit der Haltbarkeit kommen. Maßgeblich für den Anwender ist daher immer die Haltbarkeitsangabe auf dem Etikett des 3-Kammerbeutels.
Der Beutel besteht aus drei separaten Kammern, in denen sich Kohlenhydrate, Aminosäuren und Fette getrennt voneinander befinden. Ein Filter sorgt dafür, dass nur saubere und hygienisch einwandfreie Flüssigkeiten in den Beutel gelangen. Weiterhin stellen Kontrollventile sicher, dass der Beutel nicht überfüllt wird.
Der 3-Kammerbeutel von Medipolis hilft dabei, im Alltag flexibel zu sein.
Unsere Therapiemanager
Die umfassende Versorgung von Medipolis hilft Ihnen, ein selbstbestimmtes Leben mit Kurzdarmsyndrom zu führen. Unsere Therapiemanager besprechen mit Ihnen die Versorgung zu Hause. Gemeinsam haben wir im Fokus, wie Sie flexibel im Alltag sein können, z. B. bei anstehenden Urlaubsreisen oder speziellen Ernährungsfragestellungen. Die Medipolis Expertise umfasst hier auch die Behandlung von Kindern und deren besonderen Therapieanforderungen.
Kontakt
Wir beraten Sie individuell zu Ihrer Versorgung zu Hause und beantworten gern Ihre weiterführenden Fragen persönlich. Gern informieren wir Sie über die Wirkweise des 3-Kammerbeutels im Alltag.